e-Pedagogium 2010, 10(4):31-63 | DOI: 10.5507/epd.2010.055

Syndromy spojené s orofaciálními rozštěpy

Monika Kunhartová
Monika Kunhartová, Ústav speciálněpedagogických studií, PdF UPOL, Žižkovo nám. 5, 771 40 Olomouc, monikakunhartova@seznam.cz

Článek popisuje nejčastěji se vyskytující syndromy spojené s orofaciálními rozštěpy. Seznamuje čtenáře s vybranými poznatky ze speciálně pedagogické péče o jedince se syndromem spojeným s orofaciálním rozštěpem, podrobněji se věnuje logopedické intervenci. Dále přibližuje vybrané psychologické aspekty rodiny těchto jedinců a v závěru se krátce zmiňujeme o chirurgické léčbě vrozených vývojových vad. Tyto poznatky porovnáváme se zahraničními zdroji (ze Slovenska, ze Spojených států amerických a ze Švédska).

Klíčová slova: Apert syndrom, Pierre-Robin sekvence, Treacher-Collins syndrom, velo-kardio-faciální syndrom, převodní poruchy sluchu, mentální retardace, poruchy motoriky, palatolálie, kladné sebepojetí

Syndromes Associated with Orofacial Clefts

The article describes syndromes associated with orofacial clefts occuring the most commonly. We would like to introduce to readers to some findings from special pedagogical care of persons with syndrome associated with a orofacial clefts, we write in detail about speech - language therapy. The article also brings forward selected psychological aspects of families of these people. Finally we mention the surgical treatment of congenital defects. We compare these findings from the Czech Republic with findings from Slovakia, the U.S.A. and Sweden.

Keywords: Apert syndrome, Pierre-Robin sequence, Treacher-Collins syndrome, velo-cardio-facial syndrome, conductive hearing loss, mental retardation, motor disorder, cleft palate speech, positive self-conception

Zveřejněno: 1. srpen 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kunhartová, M. (2010). Syndromy spojené s orofaciálními rozštěpy. e-Pedagogium, 10(4), 31-63. doi: 10.5507/epd.2010.055
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Apert syndrome. Genetics Home Reference [online]. 2008 [cit. 10. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://ghr.nlm.nih.gov/condition/apert-syndrome>.
    2. Apert syndrome. Wikipedia [online]. 2010 [cit. 12. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://en.wikipedia.org/wiki/apert_syndrome>.
    3. Apert Syndrome in Children. Chromosomal and Genetic Conditions Apert Syndrome [online]. 2010 [cit. 5. 6. 2010]. Dostupné na WWW: <http://www.seattlechildrens.org/medicalconditions/chromosomal-genetic-conditions/apert-syndrome>.
    4. BERKE, J. Deafness and Intellectual Disability. About.com [online] 2010 [cit. 23. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://deafness.about.com/cs/multipledisab/a/deafmr.htm>.
    5. Bílá krvinka. Wikipedia [online]. 2010 [cit. 29. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://cs.wikipedia.org/wiki/bíla_krvinka>.
    6. Bone anchored hearing aid. Wikipedia [online]. 2010 [cit. 22. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://en.wikipedia.org/wiki/bone_anchored_hearing_aid>.
    7. BRODER, H. L., STRAUSS, R. P. Psychological problems and referrals among oral - facial team patients. Journal of Rehabilitation [online]. 1991, vol. 57, [cit. 12. 3. 2010], pp. 31-36. Dostupné na WWW: <http://www.questia.com/googleScholar.qst?docId=5002166025>.
    8. Brzlík. Wikipedia [online]. 2010 [cit. 29. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://cs.wikipedia.org/wiki/brzlík>.
    9. CASTILLO MORALES, R. Orofaciální regulační terapie: metoda reflexní terapie pro oblast úst a obličeje. Praha: Portál, s. r. o., 2006. ISBN 80-7367-105-0.
    10. ČAKRTOVÁ, M. a kol. Současné trendy plastické chirurgie v léčbě vrozených vývojových vad. Pediatrická prax [online]. 2007, č. 6 [cit. 22. 2. 2010], str. 313-316. Dostupné na WWW: <http://solen.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=2860&magazine_id=4>.
    11. DOHERTY, S. Maggie. West Lakes: Seaview Press, 2003. ISBN 1740082494.
    12. DVOŘÁK, Z. Funkční vývoj střední obličejové etáže u pacientů s rozštěpem patra: disertační práce. Brno: Masarykova univerzita, Fakulta lékařská, 2009. Vedoucí disertační práce prof. Jiří Veselý.
    13. Early intervention program. Department of health [online], 2010 [cit. 24. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://www.health.state.ny.us/community/infants_children/early_intervention>.
    14. Exoftalmus. Lékaři Online [online]. 2010 [cit. 7. 6. 2010]. Dostupné na WWW: <http://www.lekari-online.cz/ocni-lekarstvi/indikace/exoftalmus>.
    15. FIALA, P., KOČOVÁ, J. Utváření hlavy a růst její obličejové části. In KLEPÁČEK, I., MAZÁNEK, J. a kol. Klinická anatomie ve stomatologii. Praha: Grada, 2001, str. 181-183. ISBN 8071697702.
    16. FRIEDLOVÁ, K. Co je bazální stimulace. Institut bazální stimulace [online]. 2010 [cit. 15. 2. 2010]. Dostupné na WWW: <http://bazalni-stimulace.cz/bazalni_stimulace.php>.
    17. GOLDING-KUSHNER, K. J. Therapy Techniques for Cleft Palate Speech and Related Disorders. New York: Thomson Learning, Inc., 2001. ISBN 978-0-7693-0169-3.
    18. GORLIN, R. J. Development and Genetic Aspects of Cleft Lip and Palate. In MOLLER, K. T., STAR, C. D. Cleft Palate: Interdisciplinary Issues and Treatment. Austin: PRO-ED, 1993, str. 25-48. ISBN 0-89079-567-3.
    19. GORLIN, R. J., COHEN, M. M., HENNEKAM, C. M. Syndromes of The Head and Neck. 4. vyd. New York: Oxford University Press, INC., 2001. ISBN 0-19-511861-8. Přejít k původnímu zdroji...
    20. HOLÁ, G. Působení na spasticitu a její ovlivňování u dětí s DMO: diplomová práce. Brno, Pedagogická fakulta, 2010, vedoucí práce Dana Zámečníková.
    21. Kapesní sluchadlo versus sluchadlo na kostní vedení BAHA [online]. 2010 [cit. 15. 4. 2010]. Dostupné na WWW: <http://www.kochlear.cz/index.php?text=25-kapesnisluchadlo-versus-sluchadlo-na-kostni-vedení-baha>.
    22. KATSANIS, S. H., CUTTING, G. R. Treacher Collins syndrome [online]. Seattle: University of Washington, 2006 [cit. 16. 6. 2010]. Dostupné na WWW: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=tcs>.
    23. KEREKRÉTIOVÁ, A. Orofaciálny rázštěp v klinicko-logopedickej praxi. 2. vyd. Bratislava: Vydavatelstvo UK, 2000. ISBN 80-223-1140-5.
    24. KEREKRÉTIOVÁ, A. Terapie palatolálie a velofaryngeální dysfunkce. In LECHTA, V. a kol. Terapie narušené komunikační schopnosti. Praha: Portál, s. r. o., 2005, str. 83-126. ISB 80-7178-961-5.
    25. KEREKRÉTIOVÁ, A. Velofaryngeální dysfunkce a palatolálie. Praha: Grada Publishing, a. s., 2008. ISBN 978-80-247-2264-1.
    26. KITTEL, A. Myofunkční terapie. Praha: Grada, 1999. ISBN 8071696196.
    27. Klinika plastické a estetické chirurgie. Fakultní nemocnice U Sv. Anny Brno [online]. 2008 [cit. 11. 2. 2010]. Dostupné na WWW: <http://www.fnusa.cz/klinika2.php?kli=16>.
    28. Klinika plastické chirurgie. Fakultní nemocnice Královské Vinohrady [online]. 2010 [cit. 11. 2. 2010]. Dostupné na WWW: <www.knkv.cz/show=kliniky&menu=38submenu=19&oddeleni=29&page=111>.
    29. KOZÁKOVÁ, Z. Problematika kombinovaných vad z pohledu psychopedie. In LUDÍKOVÁ, L. a kol.: Kombinované vady. Olomouc: Univerzita Palackého, 2005, str. 25-52. ISBN 8024411547.
    30. KUMMER, A. W. Cleft Palate and Craniofacial anomalies. Canada: Singular, 2001. ISBN 0-7693-0077-4.
    31. KUNHARTOVÁ, M. Syndromy spojené s orofaciálními rozštěpy: diplomová práce. Olomouc, Pedagogická fakulta, 2010, vedoucí práce Kateřina Vitásková.
    32. MARKOVÁ, E., VENGLÁŘOVÁ, M., BABIAKOVÁ, M. a kol. Psychiatrická ošetřovatelská péče. Praha: Grada Publishing, a. s., 2006. ISBN 80-247-1151-6.
    33. McWILLIAMS, B. J., MORRIS, H. L., SHELTON, R. L. Cleft Palate Speech. Saint Louis: The C. V. Mosby Company, 1984. ISBN 0-941158-11-X.
    34. NEUBAUER, K. Terapie dysartrie. In LECHTA, V. a kol. Terapie narušené komunikační schopnosti. Praha: Portál, s. r. o., 2005, str. 283-334. ISBN 80-7178-961-5.
    35. OPATŘILOVÁ, D. Podpora jemné motoriky. In OPATŘILOVÁ, D., ZÁMEČNÍKOVÁ, D. Možnosti speciálně pedagogické podpory u osob s hybným postižením. Brno: Masarykova univerzita, 2008, str. 53-106. ISBN 9788021045750.
    36. PAPOLOS, D. Psychiatric Diagnoses and Course of Illness in VCFS Patient. Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation, Inc. [online]. 1996 [cit. 10. 2. 2010]. Dostupné na WWW: <http://vcfsef.org/about_vcfs/psychiatric_diagnoses.html>.
    37. Parathormon. Wikipedia [online], 2010 [cit. 22. 2. 2010]. Dostupné na WWW: <http://cs.wikipedia.org/wiki/Parathormon>.
    38. PETERKA, M. Vývojové poruchy orofaciální oblasti. Speciální pedagogika, 2008, roč. 18, č. 4. ISSN 1211-2720.
    39. PETERSON-FALZONE, S. J., HARDIN-JONES, M. A., KARNELL, M. P. Cleft Palate Speech. 4. vyd. St. Louis: Mosby, 2009. ISBN 978-0-323-04882-8.
    40. PETR, J. Genový mikroprocesor [online]. 2004 [cit. 12. 6. 2010]. Dostupné na WWW: <http://www.osel.cz/_img/img1102002182.jpg>.
    41. POKRIVČÁK, T. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. ISBN 9788073871369.
    42. POTMĚŠIL, M. Problematika kombinovaných vad z pohledu surdopedie. In LUDÍKOVÁ, L. a kol.: Kombinované vady. Olomouc: Univerzita Palackého, 2005, str. 53-66. ISBN 8024411547.
    43. RENOTIÉROVÁ, M., LUDÍKOVÁ, L. a kol. Speciální pedagogika. 4. vyd. Olomouc: Univerzita Palackého, 2006. ISBN 80-244-1475-9.
    44. RICHMAN, L. C., ELIASON, M. J. Psychological Characteristics Associated with Cleft Palate. In MOLLER, K. T., STARR, C. D. Cleft Palate. Interdisciplinary Issues and Treatment. Austin: PRO-ED, Inc., 1993, str. 357-380. ISBN 0-89079-567-3.
    45. RŮŽIČKOVÁ, V. (ed.) Integrace zrakově a kombinovaně postižených žáků. Olomouc: Univerzita Palackého, 2007. ISBN 978-80-244-1738-7.
    46. SCHMIDTOVÁ, J. Fetální alkoholový syndrom (FAS) a spektrum vrozených alkoholových poruch (FASD). Adiktologie [online]. 2007, č. 3 [cit. 22. 2. 2010], str. 352-365. ISSN 1213-3841. Dostupné na WWW: <http://www.adiktologie.cz/publications/cz/241/1189/fetalni-alkoholovy-syndrom-FAS-a-spektrum-vrozených-alkoholových-poruch-FASD-.html?acc=enb>.
    47. SHAW, B. et al. Eurocleft project 1996-2000. Amsterdam: IOS Press, 2000. ISBN 1586030582. Přejít k původnímu zdroji...
    48. SHPRINTZEN, R. J. Syndrome identificated for speech - language pathology. New York: Thomson Learning, Inc., 2000. ISBN 0769300197.
    49. SHPRINTZEN, R. J. Velo-Cardio-Facial Syndrome: 30 Years of Study. Developmental Disabilities Research Reviews [online]. 2008, vol. 14, no. 1 [cit. 17. 6. 2010], pp. 1-15. Dostupné na WWW: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2805186/pdf/nihms164736.pdf/?tool=pmcentrez>. Přejít k původnímu zdroji...
    50. SHPRINTZEN, R. J., GOLDBERG, R. The Genetics of Clefting and Associated Syndromes. In SHPRINTZEN, R. J., BARDACH, J. Cleft Palate Speech Management. St. Louis: Mosby, 1995, str. 16-44. ISBN 0-8016-6447-0.
    51. Speech and Language Therapy in Finland. Standing Liaison Committee of E.U. Speech and Language Therapists and Logopedists [online], 2003 [cit. 22. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://www.cplol.eu/eng/SLTinFinland.htm>.
    52. STRATTON, K., HOWEC, C., BATTAGLIA, F. Fetal alcohol syndrome. Washington, D. C.: National Academy Press, 1996. ISBN 0-309-05292-0.
    53. SVOBODOVÁ, J. Předškolní příprava dítěte s postižením hybnosti v SPC se zaměřením na rozvoj grafomotoriky. Brno: Masarykova univerzita, 1997. ISBN 8021014954.
    54. Swedish Down Syndrome Association. Down Syndrome News and Update [online]. 2006, vol. 6, no. 1 [cit. 24. 3. 2010]. Dostupné na WWW: < http://edsa.eu/en/gbmembers/profiles/edsa_sweden.pdf >.
    55. ŠKODOVÁ, E., JEDLIČKA, I. Poruchy hlasu a řeči při vrozených anomáliích orofaciálního systému. In ŠKODOVÁ, E., JEDLIČKA, I. a kol. Klinická logopedie. Praha: Portál, s. r. o., 2003, str. 211-255. ISBN 80-7178-546-6.
    56. TOLAROVA, M. M., WONG, G. B., VARMA, S. Mandibulofacial Dysostosis (Treacher Collins syndrome): Multimedia. eMedicine Specialties [online]. 2009 [cit. 13. 6. 2010]. Dostupné na WWW: <http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview>.
    57. Treacher Collins syndrome. Wikipedia [online]. 2010 [cit. 22. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://en.wikipedia.org/wiki/treacher_collins_syndrome>.
    58. TURNER, S. R., RUMSEY, N., SANDY, J. R. Psychological aspects of cleft lip and palate. European Journal of Orthodontics [online]. 1998, č. 20, [cit. 23. 3. 2010], str. 407-415. Dostupné na WWW: <http://ejo.oxfordjournals.org/cgi/reprint/20/4/407.pdf>. Přejít k původnímu zdroji...
    59. VALLINO-NAPOLI, L. D. A Porfile of the Features and Speech in Patients With Mandibulofacial Dysostosis. Cleft Palate-Craniofacial Journal [online]. 2002, vol. 39, no. 6 [cit. 13. 6. 2010]. Dostupné na WWW: <http://www.cpcjournal.org/doi/full/10.1597/1545-1569%282002%29039%3C0623:APOTFA%3E2.0.CO;2>. Přejít k původnímu zdroji...
    60. VANČOVÁ, A. Edukácia viacnásobne postihnutých. Bratislava: Sapientia, 2001. ISBN 809671087X.
    61. VENKATESH, R. Syndromes and anomalies associated with cleft. Indian Journal of Plastic Surgery [online]. 2009, no. 42 [cit. 15. 6. 2010]. Dostupné na WWW: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2825080/?tool=pmcentrez>. Přejít k původnímu zdroji...
    62. VITÁSKOVÁ, K. Narušení zvuku řeči v důsledku orofaciálních rozštěpových vad. In VITÁSKOVÁ, K., PEUTELSCHMIEDOVÁ, A. Logopedie. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 2005, str. 74-84. ISBN 80-244-1088-5.
    63. Vyhláška 73/2005 Sb. Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy [online]. 2006 [cit. 23. 3. 2010]. Dostupné na WWW: < http://www.msmt.cz/dokumenty/vyhlaska-c-73-2005-sb?highlightWords=73%2F2005>.
    64. What is PRS. Pierre Robin Network [online]. 2007 [cit. 12. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://pierrerobin.org/what-is-PRS.htm>.
    65. What is Velo-cardio-facial syndrome (VCFS)?. Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation, Inc. [online]. 2009 [cit. 12. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://vcfsef.org/about_vcfs/general_information.html>.
    66. WORTHINGTON, S. et al. Anal anomalies: an uncommon feature of velocardiofacial (Shprintzen) syndrome? Journal of Medical Genetic [online]. 1997, no. 34 [cit. 29. 3. 2010], pp. 79-82. Dostupné na WWW: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050852/pdf/jmedgene00243-0089.pdf/?tool=pmcentrez>. Přejít k původnímu zdroji...
    67. Zákon č. 49/2009 Sb. Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy [online]. 2006 [cit. 23. 3. 2010]. Dostupné na WWW: < http://www.msmt.cz/dokumenty/zakon-c-49-2009-sb-kterym-se-meni-zakon-c-561-2004-sb?highlightWords=49%2F2009>.
    68. ZÁMEČNÍKOVÁ, D. Podpora osob se zdravotním postižením v rámci ergoterapie. In OPATŘILOVÁ, D., ZÁMEČNÍKOVÁ, D. Možnosti speciálně pedagogické podpory u osob s hybným postižením. Brno: Masarykova univerzita, 2008, str. 107-134. ISBN 9788021045750.
    69. 22q11.2 deletion syndrome. Wikipedia [online]. 2010a [cit. 22. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://en.wikipedia.org/wiki/22q11.2_deletion_syndrome>.
    70. 22q11.2 deletion syndrome. Genetics Home Refence [online]. 2007 [cit. 18. 6. 2010]. Dostupné na WWW: <http://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome>.
    71. 22q11.2 deletion syndrome. The free dictionary [online]. 2010b [cit. 29. 3. 2010]. Dostupné na WWW: <http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/22q11.2+deletion+syndrome>.
    72. Fotografie - osobní archiv autorky.

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License (CC BY-NC-SA 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah